MODY

Schätzungen zufolge leiden ca. 1–2 % der Diabetiker an einer monogenetischen, nicht immunologisch verursachten Form des Diabetes mellitus, die als MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) bezeichnet wird. Der MODY wird allerdings häufig übersehen oder falsch als Typ-1- oder Typ-2-Diabetes mellitus diagnostiziert, so dass vermutlich über 80 % der Fälle unentdeckt bleiben.

Eine definitive Diagnose eines MODY ist jedoch aufgrund der erheblichen Bedeutung für die Therapie und Langzeitprognose unbedingt anzustreben. Diese erfolgt durch molekulargenetische Untersuchungen und sollte bei begründetem Verdacht immer angestrebt werden.

Übersicht der häufigsten Genmutationen / MODY-Formen
Gen Genprodukt  MODY-Typ  Häufigkeit  Therapie
HNF1AHepatocyte nuclear factor 1 alphaMODY 360 %Diätetische Maßnahmen, Sulfonylharnstoffe, ggf. Insulin
GCKGlukokinaseMODY 220 %Diätetische Maßnahmen
HNF4AHepatocyte nuclear factor 4 alphaMODY 15–10 %Diätetische Maßnahmen, orale Antidiabetika, Insulin
HNF1BHepatocyte nuclear factor 1 betaMODY 55 %Insulin

Alle weiteren MODY-Formen sind sehr selten und weisen eine Prävalenz von unter 1 % auf, so dass diese hier nicht betrachtet werden. Bei Ausschluss der aufgeführten, häufigsten MODY-Formen und anhaltendem klinischen Verdacht, kann auch die gendiagnostische Testung auf weitere MODY-Formen angeboten werden. Bitte wenden Sie sich hierzu an Ihr Labor. 

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