Legende

Zur Erklärung

x(W): Weiterleitung an ein dem Verbund angeschlossenes Labor
x(U): Unterüberweisung an leistungserbringendes Fremdlabor
x(N): nicht akkreditiert

Hinweise zum Untersuchungsprogramm

Die angegebenen Referenzbereiche sind ggf. von der verwendeten Untersuchungsmethode abhängig und können daher nur zur Orientierung dienen. Die Angaben zu klinischen Indikationen, Beurteilungen und Bemerkungen beziehen sich auf wichtige Informationen zur jeweiligen Laboruntersuchung und erheben keinen Anspruch auf Vollständigkeit.

Qualität

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Miller-Dieker-Syndrom(W)

MDS, Lissencephalie (OMIM 247200) 
Stand vom 18.07.2019
Bezeichnung Miller-Dieker-Syndrom
Synonyme MDS, Lissencephalie (OMIM 247200)
Zuordnungen Humangenetik, Molekulargenetik
Probenmaterial 10 ml Heparin-Blut
Probentransport Postversand möglich,
bei längerer Lagerung gekühlt (+ 2°C - + 8°C)
Klinische Indikationen Verdacht auf Miller-Dieker-Syndrom bei schwerer Lissencephalie mit Agyrie oder Pachygyrie und erweiterten Ventrikeln. Die schwere Hirnfehlbildung führt schon präpartal zu intrauteriner Wachstumsverzögerung, verringerten fetalen Bewegungen oder Polyhydramnion. Variable neurologische Symptomatik bei der Geburt. Die Kinder zeigen faziale Dysmorhpien (hohe Stirn mit bitemporalen Eindellungen).
Referenzbereiche negativ
Beurteilung Meist handelt es sich um sporadische Fälle.
Bei ca. 90 % der Patienten wird eine Mikrodeletion im kurzen Arm von Chromosom 17 aus (17p13.3) gefunden. Es ist auch eine Mutation im LIS1-Gen (17p13.3) möglich. Daneben existiert auch eine X-chromosomale Form der MDS (Xq22.3-q23).
Die Häufigkeit der Erkrankung beträgt 1:50000.