Legende

Zur Erklärung

x(W): Weiterleitung an ein dem Verbund angeschlossenes Labor
x(U): Unterüberweisung an leistungserbringendes Fremdlabor
x(N): nicht akkreditiert

Hinweise zum Untersuchungsprogramm

Die angegebenen Referenzbereiche sind ggf. von der verwendeten Untersuchungsmethode abhängig und können daher nur zur Orientierung dienen. Die Angaben zu klinischen Indikationen, Beurteilungen und Bemerkungen beziehen sich auf wichtige Informationen zur jeweiligen Laboruntersuchung und erheben keinen Anspruch auf Vollständigkeit.

Qualität

Hier finden Sie Informationen zum Thema Qualität.  

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5-Fluorouracil-Unverträglichkeit

5-Fu-Unverträglichkeit 
Stand vom 18.04.2009
Bezeichnung 5-Fluorouracil-Unverträglichkeit
Synonyme 5-Fu-Unverträglichkeit
Zuordnungen Humangenetik, Molekulargenetik, Pharmakogenetik
Parameter Untersucht wird:
Exon 14 Skipping im Gen DPYD auf Chromosom 1q22
Probenmaterial
2 ml Citrat-, EDTA- oder Heparin-Blut
Probentransport Postversand möglich
Klinische Indikationen Screening von Patienten vor Gabe von 5-FU
Methode PCR + Sequenzierung
Referenzbereiche negativ
Beurteilung Anlageträger zeigen einen herabgesetzten metabolischen Abbau 5-FU haltiger Chemotherapeutika. Ursache ist eine verminderte Dihydropyrimidindehydrogenase-Aktivität aufgrund einer Splicemutation (Exon 14 Skipping) im DPYD-Gen (Häufigkeit: ca. 1:100).
Es besteht ein hohes Risiko für eine lebensgefährliche Toxizität 5-FU haltiger Medikamente für Anlageträger, die ansonsten diesbezüglich klinisch unauffällig sind.