Sprechstunde Erbkrankheiten
Risiko Erbkrankheiten
Erbkrankheiten begegnen vielen Menschen in ihrer Familie, auch wenn dies nicht immer leicht zu erkennen ist.
So ensteht oft die Frage, ob Erkrankungen an Nachkommen weitergegeben werden können, oder ob sie bei Geschwistern nochmals auftauchen können.
Neben bekannten Erbkrankheiten wie Cystische Fibrose (Mukoviszidose) oder Hämochromatose weiß man heute, dass auch Leiden wie Krebs, die Zuckerkrankheit und Arteriosklerose in unterschiedlichem Ausmaß durch genetische Einflüsse bestimmt werden. Auch Probleme wie Unfruchtbarkeit und das Auftreten von Fehlgeburten können durch genetische Faktoren bedingt sein.
Die Beurteilung möglicher genetischer Faktoren ist nicht immer leicht und kann durch das Hinzuziehen eines Humangenetikers erleichtert werden.
Die genetische Beratungssprechstunde...
...hilft bei Fragestellungen, die Erbkrankheiten im weitesten Sinne oder Probleme des Erbguts betreffen. Dazu gehören auch Fragen nach Schwangerschaftsschäden, etwa Infektionen, giftstoffe und Medikamente, denen das Kind während der Schwangerschaft ausgesetzt ist.
Im Rahmen einer genetischen Beratung wird ein ausführlicher Familienstammbaum erhoben und es werden die möglichen genetischen Grundlagen der Erkrankung sowie möglichst genau die Risiken des wiederholten Auftretens besprochen.
Außerdem wird erörtert, welche diagnostischen Maßnahmen für die Ratsuchenden sinnvoll sein könnten. Bereits vorliegende genetische Untersuchungsergebnisse werden auf ausführliche Weise erläutert.
Das Ziel einer genetischen Beratung ist es, Ratsuchenden fundierte Entscheidungen zu ermöglichen.
Beispielhafter Stammbaum bei ausschließlicher Vererbung über die Mutter (Kreis). Rot dargestellt sind die von einer Erkrankung Betroffenen.
Themen in der genetische Sprechstunde...
...sind beispielsweise:
- Erbkrankheiten in der Familie
- Neigung zu Fehlgeburten
- Unerfüllter Kinderwunsch
- mütterliches bzw. väterliches Alter als Risiko bei Schwangerschaften
- Möglichkeiten der vorgeburtlichen Diagnostik
- mögliche fruchtschädigende Wirkungen durch Medikamente, Infektionen, radioaktive Strahlung etc.
- Auffälligkeit bei der vorgeburtlichen Diagnostik (z. B. chromosomale Auffälligkeiten nach der Fruchtwasseranalyse; Auffälligkeiten bei der vorgeburtlichen Ultraschalluntersuchung, auffälliger Tripeltest etc.)
- Diagnosefindung bei unklaren Erbkrankheiten
- Ehe zwischen Verwandten (z. B. Cousin/Cousine)
- besondere Empfindlichkeiten gegenüber Medikamenten (Pharmakogenetik)
- Diagnosefindung bei Fehlbildung/Entwicklungsstörungen/geistiger Behinderung
- familiäre Schwerhörigkeit
- familiäre Krebserkrankungen
- familiäres Vorkommen von Thrombosen/Lungenembolien, der koronaren Herzkrankheit, oder anderer erblich bedingter Erkrankungen
Die Kosten einer genetischen Beratung einschließlich Gutachten werden in der Regel von den Krankenkassen übernommen.
Bei Interesse fragen Sie Ihre behandelnde Ärztin, bzw. Ihren behandelnden Arzt.
Weitere Informationen erhalten Sie auch in unserem medizinischen Labor von Herrn Dr. med. Robert Maiwald unter der Rufnummer 0 21 61 / 81 94 420.